Αναγνωρίζοντας ότι στη σύγχρονη εποχή, η υπογονιμότητα πλήττει το 15% των ζευγαριών, προκαλώντας μια σειρά από προβλήματα, τα οποία αντανακλούν στην ψυχολογία τους με επιπλέον σοβαρές κοινωνικές και οικονομικές προεκτάσεις, το ΒΙΟΖ – Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας σε συνεργασία με τη Mονάδα Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής Embryolab, υλοποιούν, για πρώτη φορά στην Ελλάδα, ένα ερευνητικό πρόγραμμα που αφορά στη διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας.
Όπως έχει καταγραφεί, στο 50% των περιπτώσεων, η αιτία είναι διαταραχές στη γονιμότητα των ανδρών και η πλειοψηφία των ζευγαριών καταφεύγει σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής προκειμένου να αποκτήσει τον δικό του βιολογικό απόγονο.
Μέχρι σήμερα, η διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας γίνεται αρχικά με τη βοήθεια του σπερμοδιαγράμματος, που προσδιορίζει τον αριθμό, την κινητικότητα και την ταχύτητα των σπερματοζωαρίων. Ωστόσο, συχνά, η συγκεκριμένη εξέταση δεν καταλήγει σε αδιαμφισβήτητα συμπεράσματα, με συνέπεια να απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις, που μπορεί να είναι επεμβατικές, όπως η βιοψία ορχικού ιστού.
Στο συγκεκριμένο πρόγραμμα, η προσέγγιση που υιοθετεί το ΒΙΟΖ σε συνεργασία με την το Embryolab αφορά στην έγκυρη, γρήγορη και μη επεμβατική διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας, βασιζόμενη στο ότι οι διαταραχές της γονιμότητας διαθέτουν ένα γενετικό υπόβαθρο. Δηλαδή συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γενετικού υλικού προκαλούν υπογονιμότητα.
Στόχος είναι η ολιστική ανάλυση των μεταλλάξεων αυτών και των συνδυασμών τους, με τη χρήση σύγχρονων τεχνικών και αναλύσεων, να οδηγήσει στην κατασκευή ενός γενετικού προφίλ για κάθε κατηγορία υπογονιμότητας, που θα μπορεί να αναγνωρίζεται με την εφαρμογή ενός απλού τεστ.
Το τεστ, θα γίνεται με απλή λήψη αίματος από τους άνδρες, και θα μπορεί να κατατάσσει τον κάθε έναν σε μια κατηγορία σπέρματος, υγιούς ή μη, σύμφωνα με το γενετικό του προφίλ.
Το τεστ θα είναι ευαίσθητο, θα περιορίσει τα λάθη στη διάκριση μεταξύ των κατηγοριών και θα παρέχει πληροφορία, που αυτή τη στιγμή δεν είναι διαθέσιμη με τις τρέχουσες αναλύσεις, για χάραξη σχεδιασμού και υλοποίησης των διαδικασιών που θα οδηγήσουν σε μια επιτυχημένη κύηση.
Αναζητούμε 1000 εθελοντές δότες σπέρματος
Για την υλοποίηση του έργου, απαιτείται η συμμετοχή τουλάχιστον 1000 ανδρών, 18-40 ετών, οι οποίοι θα δώσουν αίμα και σπέρμα για ανάλυση.
Η όλη διαδικασία έχει διάρκεια μιας ώρας και για την παραλαβή και λήψη του γενετικού υλικού θα πρέπει οι εθελοντές να επισκεφθούν το Embryolab, Εθνικής Αντιστάσεως 173-175, 2310 474747, στη Θεσσαλονίκη.
Μάλιστα, εάν το επιθυμούν, θα ενημερώνονται για τη γονιμότητα τους μέσω του σπερμοδιαγράμματος που θα πραγματοποιεί το Embryolab και στη συνέχεια το δείγμα θα αναλύεται από το ΒΙΟΖ – Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας.
Καθ’ όλη τη διάρκεια του προγράμματος, θα υπάρχει απόλυτη εμπιστευτικότητα και προστασία όλων των ευαίσθητων δεδομένων του κάθε συμμετέχοντα.
Τα υπάρχοντα γονιδιακά τεστ
Υπάρχουν γονιδιακά τεστ, τα οποία βασίζονται σε ήδη υπάρχουσες μεταλλάξεις οι οποίες ίσως να επηρεάζουν την ποιότητα σπέρματος.
Πρόκειται για εταιρίες με έδρα τη Γερμανία, την Ιαπωνία και τις Ηνωμένες Πολιτείες, οι οποίες προσφέρουν πακέτα γενετικού ελέγχου για συγκεκριμένες μεταλλάξεις ή για συγκεκριμένο αριθμό γονιδίων που σύμφωνα με τη βιβλιογραφία επηρεάζουν την γονιμότητα..
Η προσέγγιση των εταιριών αυτών είναι ελλιπής, διότι τα αποτελέσματα των γονιδιακών αυτών τεστ αφορούν σε μεμονωμένες μεταλλάξεις και δεν είναι πάντα πληροφοριακές ή καθοριστικές για την κατάσταση της γονιμότητας, καθότι η υπογονιμότητα αφορά σε πολλαπλές μεταλλάξεις και συσχετίσεις γονιδίων.
Η διαφορετική προσέγγιση
Η προσέγγιση του ΒΙΟΖ και της Embryolab, είναι ολιστική και θα έχει σαν βάση την ανάλυση όλου του γονιδιώματος και όχι μεμονωμένων γονιδίων, κάτι το οποίο θα ρίξει φως και στις πιο περίπλοκες συσχετίσεις γονιδίων και μεταλλάξεων, οι οποίες επηρεάζουν και καθορίζουν την ανδρική υπογονιμότητα.
Έτσι, η συμμετοχή στο πρόγραμμα, δε θα προσφέρει μόνο πολύτιμη βοήθεια για την κατασκευή του διαγνωστικού τεστ, αλλά και σε επίπεδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, η νέα βάση δεδομένων που θα είναι ειδικά κατασκευασμένη για τον Ελληνικό πληθυσμό, θα επιτρέψει την καλύτερη κατανόηση των κληρονομούμενων μεταλλάξεων και επομένως στον ακριβέστερο προσδιορισμό της πιθανότητας οι απόγονοι να φέρουν τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις.
Επίσης, τα νέα επιστημονικά δεδομένα θα συνδράμουν στην καλύτερη κατανόηση της γενετικής βάσης της ανδρικής υπογονιμότητας και θα συνδράμουν στην ανάπτυξη μεθόδων διάγνωσης και τρόπων θεραπείας της.
Η Επιστημονική Ομάδα
Η κύρια ερευνητική ομάδα αποτελείται από τον Καθηγητή Γενετικής, Πρύτανη του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Ζήση Μαμούρη, την Αν. Καθηγήτρια, Αικατερίνη Μούτου, την Επ. Καθηγήτρια, Θεολογία Σαραφίδου, την Επ. Καθηγήτρια, Άννα-Μαρία Ψαρρά, την Μαρία Μαρκαντώνη, Υποψήφια Διδάκτωρ Εργαστηρίου Γενετικής του τμήματος Βιοχημείας & Βιοτεχνολογίας από το Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και από το Εργαστήριο του Embryolab την Αλεξία Χατζηπαρασίδου, Κλινική Εμβρυολόγο και Διευθύντρια Εργαστηρίων Embryolab. |